Les tests et examens de dépistage recherchent plusieurs maladies avant la sortie des nouveau-nés de l’établissement de santé. Ces tests ou examens de dépistage permettent le diagnostic de maladies neuro-métaboliques ou structurelles, comme des cardiopathies congénitales ou une luxation de la hanche. Ces pathologies ne sont pas initialement visibles (absence de signes cliniques ou de symptômes manifestes), c’est donc par ces examens ou tests de dépistage qu’elles pourront être détectées précocement afin de permettre au nouveau-né de bénéficier d’un traitement et d’une prise en charge adéquats et prévenir ainsi l’apparition d’une invalidité irréversible, physique et/ou mentale ce qui, de fait, contribuera considérablement à réduire la charge de mortalité et morbidité, et aura des implications sur le cours de la vie du nouveau-né.
Le plus important est d’arriver à diagnostiquer ces maladies à temps pour pouvoir les traiter et améliorer la qualité de vie de l’enfant.
Si l’examen ou le test révélait une pathologie congénitale chez le nouveau-né, la famille de celui-ci devrait immédiatement en être informée et orientée afin de mettre en place le traitement et les soins requis.
De nombreux pays ont un programme spécifique et une législation à ce propos, déterminant le nombre et type de maladies évaluées. L’OPS prépare actuellement des lignes directrices afin de fournir des données probantes quant aux tests et à leur efficacité.
Il est recommandé que les nouveau-nés à risque et les nouveau-nés prématurés soient adressés à un spécialiste ou en consultation si une quelconque anomalie devait être détectée pendant l’examen, avant la sortie de l’établissement. Dans le cas d’une maladie congénitale cardiaque, il est recommandé de l’orienter le plus tôt possible vers un spécialiste, en fonction de la sévérité des symptômes.
