Las pruebas de tamizaje evalúan diferentes condiciones de salud antes del egreso de los recién nacidos del centro de atención. Estas pruebas o tamizajes, permiten diagnosticar enfermedades neurometabólicas o estructurales, como defectos congénitos del corazón o luxación de cadera.
En etapas tempranas estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa mediante las pruebas de tamizaje se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido y, de este modo, contribuir sustantivamente a la reducción de la carga de mortalidad y morbilidad con implicancias en el curso de vida de los recién nacidos.
La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños.
Si el resultado del estudio revela que el bebé tiene alguna de estas enfermedades congénitas, la familia será informada y orientada para seguir el tratamiento y los cuidados necesarios.
Muchos países tienen programas y legislación específica al respecto, que determinan el número y tipo de enfermedades evaluadas. OPS se encuentra elaborando una guía que brinde evidencia acerca de las pruebas y su efectividad.
Se recomienda que se remitan los recién nacidos en riesgo o prematuros al especialista o a interconsulta si se detecta alguna anomalía en el tamizaje antes del egreso. Para las cardiopatías congénitas, se recomienda que se remita la referencia al especialista en el menor tiempo posible de acuerdo con la gravedad.
